Verdien av spytttesten for diagnosen endometriose er bekreftet

Frankrike – Interessen for den diagnostiske endometriosetesten i spytt Endotest® bekreftes av mellomresultatene fra en multisenterstudie publisert i New England Journal of Medicine^[1].

Testen, som består av å analysere 109 mRNA-biomarkører involvert i patofysiologien til endometriose fra en spyttprøve, ble utviklet av det Lyon-baserte oppstartsselskapet Ziwig.

Foreløpig er det ingen screeningsteknikk for endometriose. Pasienter med symptomer kan få tilbud om en gynekologisk undersøkelse som da tillater henvisning til ultralyd eller MR og om mulig biopsi.

Denne situasjonen, assosiert med en fortsatt utilstrekkelig kunnskap om endometriose, genererer betydelige forsinkelser i diagnosen, fra 7 til 12 år i gjennomsnitt, indikerer forfatterne av studien.

Å ha en hurtigtest vil derfor være et stort fremskritt.

ekstern validering

En første studie publisert i februar 2022 i Journal of Clinical Medicine detaljerte prinsippet til Endotest® og viste oppmuntrende resultater^[2].

De nye resultatene kommer fra interimanalysen av multisenterstudien Spytt endomiRNA-test og er ment å gi ekstern validering.

Dataene presentert i NEJM den refererte til de første 200 pasientene inkludert i den prospektive multisenterstudien (5 forskjellige medisinske strukturer i 5 regioner). Deltakerne, bortsett fra de i den første studien, var mellom 18 og 43 år.

Etter bildediagnostikk og/eller laparoskopi ble pasientene klassifisert i to grupper: en endometriosegruppe (n=159) og en kontrollgruppe (n=41) bestående av kvinner med symptomer som tyder på endometriose, det vil si med ulike patologier. andre gynekologiske tilstander enn endometriose. , eller med en negativ avbildningstest og ingen endometriotiske lesjoner funnet under laparoskopi.

Epidemiologiske, kliniske og spyttsekvenseringsdata ble samlet inn mellom november 2021 og mars 2022. Helgenom miRNA-ekspresjonsprofilering ble utført ved neste generasjons sekvensering (NGS) og en randomisert skogalgoritme (læring) ble brukt. automatisk) for å vurdere nøyaktigheten av diagnosen.

Analyse av dataene viser at sannsynligheten for at testen vil være positiv når pasienten har endometriose, det vil si «testens følsomhet», er 96,2 % (konfidensintervall [IC] til 95 %, 93,7 til 97,3 %), spesifisiteten, det vil si den «sanne negative raten» er 95,1 % (95 % KI, 85,2 til 99,1 %), den positive prediktive verdien på 95,1 % (95 % KI: 85,2 til 99,1 %), den negative prediktive verdien på 86,7 % (95 % KI: 77,6 til 90,3 %).

«Vår interimanalyse gir grunn til å tro at den ikke-invasive karakteren av spytt-miRNA-signering kan overvinne mange begrensninger ved tilgjengelige diagnostiske verktøy; vi venter på de endelige resultatene, konkluderer forskerne.

En optimisme som deles av Professor Horacio Romanendometriosespesialist og grunnlegger av IfemEndo Bordeaux, som fremkaller «en revolusjon innen diagnose, med store utsikter for pasienter», i Ziwig-pressemeldingen^[3].

Grenser

Studien har imidlertid en rekke begrensninger, som for øyeblikket begrenser omfanget av resultatene. Forfatterne bemerker at på grunn av den lille prøvestørrelsen, kunne ikke sekundære endepunkter (fenotyper, sykdomsstadium, endometrioseassosiert infertilitet, adenomyose, etc.) analyseres på dette stadiet. Videre ble virkningen av fibromer, infertilitet og/eller inflammatoriske lidelser, som potensielt kan påvirke resultatene, ikke analysert. Til slutt, i den mellomliggende kohorten, ble det ikke utført noen analyse av oppfølgingsdataene.

«Derfor krever evaluering av miRNA-spyttsignaturen som et diagnostisk verktøy for tilbakefall ytterligere studier,» forklarer de.

Nå tilgjengelig i enkelte land

I Frankrike pågår diskusjoner med helsemyndighetene og Endotesten® den vil ikke være tilgjengelig for helsepersonell og pasienter før i slutten av 2023, sier produsenten. Testen er imidlertid allerede tilgjengelig i Sveits (refusjon), Storbritannia, Italia, Tyskland, Sverige, Norge, Danmark, Island, Litauen, Latvia, Estland, Saudi-Arabia, De forente arabiske emirater.