Naturhistorien til LGMD R9 knyttet til FKRP Så langt er det hovedsakelig studert med små prøver på 30 til 70 pasienter. Analysen av sykdommens epidemiologi ved bruk av 153 LGMD R9-pasienter identifisert i Norge, og de kliniske egenskapene til 101 av dem, representerer den største nasjonale studien til dags dato. Det ser ut til at rundt 3 personer av hver 100 000 lider av sykdommen i den norske befolkningen, den høyeste kjente prevalensen hittil i verden, med 2 personer under 18 år av hver 100 000.
Genetisk mutasjon påvirker evolusjonen.
Nesten 88 % av studiedeltakerne bar c.826C>A-mutasjonen. For tre fjerdedeler av dem dukket sykdommen opp i barndommen, rundt syvårsalderen, og for de andre da de var unge voksne (29 år i gjennomsnitt). Hos pasienter uten denne mutasjonen begynner sykdommen tidligere (rundt tre år), er mer alvorlig og utvikler seg raskere.
Generelt var svakhet i beina og treningsintoleranse (muskelsmerter, kramper, etc.) de vanligste startsymptomene. Selv om alle fikk gå, viste noen abnormiteter i utviklingen av grovmotoriske ferdigheter fra det første leveåret.
Menn og kvinner er ikke likestilte når de står overfor sykdommen
Bruk av rullestol og ventilasjonshjelp bekymrer mer enn 30 % av pasientene, mer sannsynlig er kvinner. I c.826C>A-gruppen hadde kvinner 50 % sjanse for å bruke stol ved 49 år og 50 % sjanse for å trenge pustehjelp ved 52 år sammenlignet med 20 % av menn i begge tilfeller. Disse resultatene er forskjellige fra trender sett i andre LGMD-er (R1, R7, R12, etc.) hvor kvinner generelt rammes sjeldnere og/eller mindre alvorlig.
Derimot hadde kardiomyopati en tendens til å være mer vanlig hos menn; Studien anslår en 50 % sannsynlighet for å bli påvirket ved 55 år (mot 25 % for kvinner). Dens utvikling korrelerer ikke med tap av mobilitet, og i motsetning til sistnevnte, korrelerer den ikke med sykdommens varighet eller alder.
Fontene
Epidemiologi og naturhistorie hos 101 forsøkspersoner med FKRP-relatert R9 lem-belte muskeldystrofi. Den norske kohortstudien LGMDR9 (2020).
Jensen, SM, Müller, KI, Mellgren, SI et al.
Nevromuskulær lidelse 2022: S0960-8966(22)00707.
«Musikknerd. Øljunkie. Freelance introvert. Uunnskyldende nettelsker. Amatørkommunikatør. Reisenerd.»